ماهو مرض الثلاسيميا

ماهو مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض وراثي في الدم ، الأشخاص الذين يولدوا مع هذا المرض لا يمكن أن يكون الهيموغلوبين لديهم طبيعي و الذي هو ضروري لإنتاج خلايا الدم الحمراء الصحية ، الثلاسيميا ليس معديا ولا يمكن أن ينتقل من فرد إلى آخر عن طريق الاتصال الشخصي ، وغالبا ما توجد الثلاسيميا في الأسر الصينية ، وجنوب آسيا ، الشرق الأوسط ، البحر الأبيض المتوسط ، والطريقة الوحيدة لمعرفة ما إذا كنت تحمل مرض الثلاسيميا هو أن يكون هناك فحص دم خاص يسمى الهيموجلوبين الكهربائي ، إذا كنت في مجموعة معرضة للخطر اطلب اختبار من الطبيب .

مزيج من جين واحد من الأم والآخر من الأب يؤدي إلى ثلاثة أنواع مختلفة من مرض الثلاسيميا : الثلاسيميا الصغرى ، الثلاسيميا إنترميديا ، أو الثلاسيميا الكبرى .

الثلاسيميا هو اضطراب الدم الذي ينتقل من خلال الأسر (الموروثة) في الجسم والتي تجعل شكل غير طبيعي للهيموغلوبين ، الهيموغلوبين هو بروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأوكسجين ، نتائج الاضطراب في ألاعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء و يتم تدميرها مما يؤدي إلى فقر الدم .

ويتكون الهيموجلوبين من اثنين من البروتينات : ألفا غلوبين وغلوبين بيتا ، يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في الجين الذي يساعد على إنتاج السيطرة على واحدة من هذه البروتينات .

هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا :

◄  يحدث ألفا الثلاسيميا عندما الجين أو الجينات المرتبطة ب البروتين غلوبين ألفا تصبح مفقودة تتغير .

◄  يحدث ثلاسيميا بيتا عندما تؤثر عيوب جينية مماثلة على إنتاج بروتين بيتا غلوبين .

تحدث ثلاسميا ألفا في معظم الأحيان في الأشخاص من جنوب شرق آسيا ، والشرق الأوسط والصين ، وفي المنحدرين من أصل أفريقي وتحدث ثلاسيميا بيتا في معظم الأحيان في الأشخاص الذين ينتمون إلى البحر الأبيض المتوسط وإلى حد أقل الآسيويين الآخرين والأمريكيين من أصل أفريقي يمكن أن يتتأثروا .

وهناك أشكال عديدة من مرض الثلاسيميا ، كل نوع لديه العديد من ألانواع الفرعية المختلفة ، على حد سواء ألفا وبيتا الثلاسيميا تشمل الشكلين التالية :

**  الثلاسيميا الكبرى

**  الثلاسيميا الصغرى

يجب أن ترث خلل الجينات من كل من الوالدين لتطوير الثلاسيميا الكبرى ، و يحدث ثلاسيميا صغرى إذا كنت تتلقى الجينات المعيبة من أحد الوالدين فقط ، الأشخاص الذين يعانون من هذا الشكل من المرض هم حاملين للمرض في معظم الوقت لم يكن لديهم أعراض ، ويسمى بيتا الثلاسيميا الكبرى أيضا فقر الدم كولي .

المخاطر :

أقسى شكل من الأسباب الرئيسية لألفا الثلاسيميا الإملاص (وفاة الجنين أثناء الولادة أو المراحل المتأخرة من الحمل) .

الأطفال الذين ولدوا مع ثلاسيميا (فقر الدم كولي) الرئيسية هي طبيعي عند الولادة ، ولكن تطوير فقر الدم الشديد خلال السنة الأولى من العمر .

ويمكن أن تشمل الأعراض الأخرى :

👈  تشوهات العظام في الوجه

👈  تعب

👈  فشل النمو

👈  ضيق في التنفس

👈  الجلد الأصفر (اليرقان)

الأشخاص الذين يعانون من شكل بسيط من ألفا وبيتا الثلاسيميا تكون خلايا الدم لديهم حمراء صغيرة .

العلاج :

نقل الدم العادي هو العلاج الوحيد المتاح لمرضى الثلاسيميا ، أنه يسمح لمرضى الثلاسيميا في العيش حياة طبيعية ، وكان السبب الوراثي لمرض الثلاسيميا واحدة من أول الجينات المكتشفة في عام 1970، ولكن بعد 30 عاما من العلاج الجيني لا يزال هناك مرضى الثلاسيميا .

معظم مرضى الثلاسيميا يتطلب نقل الدم كل 2-4 أسابيع ، اعتمادا على استهلاك الفرد من الخلايا التي غرست ، في حين النقل المنتظم يسهم إلى حد كبير في نوعية وطول حياة المرضى ، مرضى الثلاسيميا الذين يعانون من وجود فائض من الحديد في أجسامهم ، وتعرف هذه الآثار الجانبية خطورة مثل الحديد الزائد .

وتوفر عمليات نقل الدم العادية لمرضى الثلاسيميا مع خلايا الدم الحمراء التي يحتاجون إليها من أجل البقاء ، مرة واحدة يتم تقسيم الخلايا الدم الحمراء هذه ومع ذلك يتم ترك الجسم مع وجود فائض من الحديد .

على الرغم من أن الحديد ضروري للجسم يمكن أن الحديد الزائد يؤدي إلى فشل الجهاز والموت ، فمن الضروري أن يتم إزالة هذا الحديد الزائد لأنه يخزن في الأعضاء الحيوية من الجسم ، مثل القلب والكبد .

في الوقت الحاضر الادوية المصممة لإزالة الحديد الزائد قد تغيرت بشكل كبير في تشخيص الثلاسيميا الكبرى ، يمكن للمرض ان ينمو ويتطور بشكل طبيعي مع وظائف القلب والكبد الطبيعية نسبيا ، المرضى البالغين الذين يعيشون بشكل جيد ولديهم اطفال يجب عليهم تواصل التقدم الطبي لتحسين متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة بالنسبة للذين يعيشون مع مرض الثلاسيميا .

دراسات وابحاث

أظهرت الدراسات الامريكية أنه إذا كنت تتلقى نقل الدم يجب أن لا تأخذ مكملات الحديد يمكن القيام بذلك يسبب وجود كمية عالية من الحديد لبناء في الجسم والتي يمكن أن تكون ضارة ، فالأشخاص الذين يحصلون على الكثير من عمليات نقل الدم في حاجة إلى العلاج عملية زرع النخاع و العظام قد يساعد في علاج هذا المرض في بعض المرضى وخاصة الأطفال
==================
الثلاسيميا